© Nakladatelství
KAROLINUM 2020

RSS RSS   facebook


visa visa
maestro maestro

webmaster

VŠECHNY ZDE NABÍZENÉ PUBLIKACE MÁME SKLADEM

košík

VÁŠ NÁKUP


0 POLOŽEK
CENA: 0 VČETNĚ DPH



DETAIL TITULU:

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Mladá fronta a.s. 2019

vázaná278 str.
ISBN 9788020441874

obálka
-10% 380,-
342,-
1-2 ks

Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsourozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechnytexty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řadametabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti. I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů,neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.