© Nakladatelství
KAROLINUM 2018

RSS RSS   facebook


visa visa
maestro maestro

webmaster

VŠECHNY ZDE NABÍZENÉ PUBLIKACE MÁME SKLADEM

košík

VÁŠ NÁKUP


0 POLOŽEK
CENA: 0 VČETNĚ DPH



DETAIL TITULU:

Neurofibromatóza a iné syndrómy s "café au lait" makulami

Mladá fronta a.s. 2020

vázaná274 str.
ISBN 9788020457417

obálka
-10% 350,-
315,-
1-2 ks

Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli "café au lait" (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a dalšími odborníky, umožňuje včasné rozpoznání geneticky podmíněného onemocnění. V publikaci se autoři chtějí podělit o nejnovější poznatky z literatury, stejně jako o vlastní klinické zkušenosti v rámci diferenciální diagnostiky, genetické diagnostiky a managementu nejčastějšího onemocnění s CAL - neurofibromatózy typu I. Velká část monografie je věnována méně častým situacím při syndromech s CAL velmi podobných NF1 - Legiusovu či Noonanové syndromu anebo syndromu konstitučního deficitu mismatch opravného systému. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a to bez současného výskytu malignity i s jejím rizikem. Každá choroba je podrobně charakterizována klinicky a geneticky s aktuálním postojem k jejímu managementu a léčbě. Uvedeny jsou i kontakty na aktuální internetové zdroje, vědecké projekty a svépomocné skupiny.