Publikace je určena pro pregraduální a postgraduální studenty lékařských fakult pro výuku předmětu Klinická genetika. Přináší základní teoretické informace z oboru, nezbytné pro řešení nejčastějších praktických situací v genetické ambulanci. V praxi se jedná o rodiny s výskytem častých genetických onemocnění, malformačních syndromů a prenatálně diagnostických situací. Na konkrétních příkladech z ambulantní praxe klinického genetika je řešena problematika diagnózy, určení etiologie a prognózy genetických onemocnění, výpočty genetických rizik a návrhy preventivních opatření (prenatální, preimplantační genetická diagnostika).